| 成果名称 |
成果形式 |
第一完成单位 |
实验室参加人员 |
成果产生年度 |
| 揭示重大疾病致病机制与应用 |
高水平论文、应用转化 |
华中科技大学 |
张贤钦、刘静宇、Brian Ring、涂欣、徐承启、刘木根 |
2011-2015 |
建成世界最大之一的心血管疾病基因库（GeneID，8万份）
发现12个重要疾病新基因，包括：特发性基底节钙化致病基因SLC20A2和ISG15，家族性发作性疼痛致病基因SCN11A，遗传性泛发性色素异常基因ABCB6，心房颤动新致病基因SCN3B, TNNI3，心房颤动易感基因TBX5，冠心病易感基因ADTRP，IL-33，ST2L，C3AR1，C6和CAV3等，首次发现人类常见疾病基因—基因互作分子机制；
基因检测技术研发与应用，承担2014年武汉市惠民计划“新生儿耳聋基因免费筛查分子流行病学”重大项目，共筛查14万新生儿，筛查出阳性携带者4271人。
发表高水平论文30余篇，包括1篇Nature、2篇Nature Genetics，2篇American Journal of Human Genetics；PLoS Genetics；Nucleic Acid Research；Cancer Research
建成中国最大之一的心血管疾病基因库
